Les Gènes et le Cancer du Sein : Ce que Vous Devez Savoir

Cancer du sein

Le cancer du sein est une maladie de santé qui peut survenir en raison de modifications de vos gènes. Les gènes portent des instructions qui indiquent aux protéines dans les cellules comment se comporter. Les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent considérablement le risque de développer un cancer du sein.

Les Gènes BRCA1 et BRCA2 et leur Impact

Les gènes BRCA1 et BRCA2 produisent des protéines qui peuvent réparer votre ADN lorsqu’il est endommagé, en particulier dans vos seins et vos ovaires. Lorsqu’il y a des mutations dans ces gènes, une croissance cellulaire atypique peut se développer, pouvant devenir cancéreuse. Environ 50 femmes sur 100 nées avec une mutation du gène BRCA développeront un cancer du sein d’ici l’âge de 70 ans, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

Les personnes avec ces mutations ont également un risque accru de développer d’autres cancers, notamment :

  • Le mélanome
  • Le cancer des ovaires
  • Le cancer du côlon
  • Le cancer du pancréas

Les hommes porteurs de la mutation BRCA2 ont un risque accru de développer un cancer du sein masculin.

Lire aussi :

Autres Gènes Affectant le Cancer du Sein

Outre BRCA1 et BRCA2, d’autres gènes peuvent augmenter le risque de développer un cancer du sein si une mutation est héritée. Ces gènes incluent :

  • CHEK2 : Les femmes avec des mutations CHEK2 ont un risque de 20 à 40 % de développer un cancer du sein au cours de leur vie.
  • CDH1 : Les mutations dans CDH1 augmentent le risque de cancer diffus héréditaire de l’estomac et de cancer lobulaire du sein.
  • PALB2 : Ce gène collabore avec le gène BRCA dans votre corps. Les femmes avec des mutations dans le gène PALB2 ont un risque de 40 à 60 % de développer un cancer du sein.
  • PTEN : Une mutation PTEN peut causer le syndrome de Cowden, augmentant le risque de tumeurs bénignes et cancéreuses.
  • TP53 : Les mutations dans TP53 peuvent mener au syndrome de Li-Fraumeni, prédisposant le corps à divers cancers, y compris le cancer du sein et les tumeurs cérébrales.

Le Processus de Test

Si vous remplissez certains critères augmentant le risque de mutation génétique liée au cancer, vous pourriez envisager un test génétique. Tester les mutations BRCA1 ou BRCA2 implique généralement une simple analyse de sang ou de salive. Un professionnel de la santé prélève un échantillon et l’envoie à un laboratoire. Le technicien du laboratoire recherche les mutations et le médecin vous appelle avec les résultats.

Si vous êtes curieux à propos d’autres mutations génétiques, vous devrez parler avec un médecin pour obtenir des tests pour ces mutations également. Vous pouvez également payer une entreprise directe au consommateur pour effectuer le test sans référence médicale, mais ces tests ne vérifient que les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

Considérations pour les Tests Génétiques

Le National Comprehensive Cancer Network fournit des critères pour déterminer qui devrait envisager un test génétique pour les mutations dans BRCA1, BRCA2, et d’autres gènes. Les tests ne sont pas jugés nécessaires ou recommandés pour le grand public. L’assurance peut ne pas toujours couvrir les tests génétiques. La plupart des cancers du sein et des ovaires ont d’autres causes et ne sont pas liés à ces mutations héritées.

Le test génétique est recommandé si vous avez l’un des éléments suivants :

  • Une mutation connue BCRA1 ou BCRA2 dans votre famille
  • Un fort historique familial de cancer du sein ou de l’ovaire
  • Un historique familial modéré de cancer du sein ou de l’ovaire et une ascendance juive ashkénaze ou d’Europe de l’Est
  • Un historique personnel de cancer des ovaires, des trompes de Fallope ou du péritoine
  • Un historique personnel de certains types de cancer du sein

Les experts ne recommandent pas que les enfants de moins de 18 ans subissent des tests génétiques pour les mutations BRCA, car ils ne peuvent prendre aucune mesure préventive à cet âge et il y a peu de chances que les enfants développent les types de cancers liés à ces mutations.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont connus comme les « gènes du cancer du sein », mais les gènes eux-mêmes n’augmentent pas votre risque de cancer du sein. Tout le monde possède ces gènes, mais les personnes avec des mutations dans ces gènes peuvent avoir un risque accru de cancer du sein, de cancer des ovaires, et de plusieurs autres types de cancer.

Pour cette raison, de nombreuses personnes avec un historique familial de cancer du sein subissent des tests génétiques pour voir si elles ont ces mutations. Avoir une mutation ne signifie pas nécessairement que vous développerez un cancer du sein, mais connaître votre risque peut vous aider à prendre des décisions éclairées sur votre santé.

Si vous avez un historique familial de cancer du sein, parlez avec un médecin des avantages et des inconvénients des tests génétiques pour ces mutations.

Les sources :

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